Seminario sulla perdita di peso di guthrie,

seminario sulla perdita di peso di guthrie

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Più di quarant anni fa, nelun ricercatore americano, Robert Guthrie, mise a punto il primo esame di laboratorio che ancora oggi porta il suo nome: test di Guthrieche consentiva di misurare la concentrazione dell amminoacido fenilalanina in una goccia di sangue, prelevata mediante puntura del tallone del neonato, fatta assorbire e quindi essicare su una speciale carta da filtro Guthrie card 1.

In una successione temporale ormai storica, alla fenilchetonuria si aggiunsero, fra le patologie con indicazione assoluta per lo screening neonatale, l ipotiroidismo congenito e, nei successivi quarant anni di sviluppo, altre numerose malattie, principalmente genetiche, quali endocrinopatie, errori congeniti del metabolismo ed emoglobinopatie. Tradizionalmente, i programmi di screening neonatale utilizzano come indicatori biologici di patologia analiti, principalmente ematici, la cui misura quantitativa o valutazione qualitativa permette, con sufficiente efficienza, la selezione dei soggetti a maggior rischio presenti nella popolazione neonatale.

Vi è oggi un largo consenso internazionale nel considerare gli screening neonatali di massa come un modello per tutti gli screening di popolazione; per valutazione comune, essi rappresentano un intervento essenziale, insieme ai programmi di prevenzione della malnutrizione e delle infezioni, per assicurare il migliore outcome, in termini di salute, alla popolazione neonatale.

M&B Pagine Elettroniche

Il progetto vede impegnato il CEINGE Biotecnologie Avanzate di Napoli, noto a livello nazionale ed internazionale per la diagnostica molecolare delle malattie genetiche ereditarie ed acquisite che già dal è stato riconosciuto Centro di Riferimento per la Regione Campania per quanto concerne le branche connesse alla Biologia Molecolare Clinica, alla Genetica di Laboratorio e di Diagnostica delle Malattie Congenite del Metabolismo.

Francesco Salvatore ha realizzato un laboratorio di metabolomica e proteomica clinica con le competenze dei Dottori Francesca Catanzano, Daniela Ombrone, Emanuela Scolamiero e Rita Pecce, coordinati dalla prof. Margherita Ruoppolo. Questi ultimi sistemi sono molto importanti per l esecuzione di test di conferma diagnostica.

Dagli anni 60, l evoluzione tecnologica ha offerto sempre maggiori possibilità di ampliare le tecniche di laboratorio applicate allo screening neonatale, fornendo la possibilità d utilizzare su larga scala un numero sempre maggiore di biomarcatori per la selezione di malattie.

Dagli anni 90 si afferma progressivamente la possibilità di superare il concetto un marker, una malattia per raggiungere il modello tecnico-organizzativo più marcatori simultanei per molte malattie : una nuova visione multiparametrica o di piattaforma analitica nell esecuzione laboratoristica dello screening, che tende a modificare la struttura dei programmi di screening neonatale.

La tecnologia che oggi meglio risponde a questa visione è quella di spettrometria di massa tandem mass spectrometryche fu sviluppata per merito dei ricercatori della Duke University e del Newborn Screening Laboratory North Carolina, USA sul finire degli anni 80 4. L introduzione delle molecole d seminario sulla perdita di peso di guthrie nello MS avviene attraverso tecniche diverse di ionizzazione: per misurarne la massa, una molecola deve essere presente in fase gassosa vaporizzazione e deve possedere, per essere separata e rilevata, marito che cerca di perdere peso carica.

Lo strumento misura la massa delle molecole intatte nel primo spettrometro MS 1li sottopone a frammentazione nella successiva cella di collisione e quindi misura la massa di questi frammenti nel secondo spettrometro MS 2mediante differenti tecniche seminario sulla perdita di peso di guthrie valutazione della frammentazione.

Tra le più utilizzate, troviamo quelle di neutral loss scan scansione ioni neutrimultiple reaction monitoring MRM monitoraggio reazioni multiple ioni frammento e parent ion scan scansioni ioni precursori 5. Lo sviluppo di metodi moderni di ionizzazione delle molecole ha consentito la realizzazione di analizzatori evoluti, fra i quali nei laboratori clinici sono comunemente utilizzati quelli che abbinano la spettrometria di massa in tandem MSMS alla ionizzazione cosiddetta electro-spray ionization ESI ionizzazione a elettrospray ed alla separazione in LC: l acronimo identificativo di tale strumentazione è ESI-LC-MSMS.

Storicamente, le tecniche in LC, GC e gas cromatografia- spettrometria di massa GC-MS sono risultate essenziali per la diagnosi biochimica di un errore congenito del metabolismo, in particolare per quelli a carico del metabolismo intermedio amminoacidopatie, acidemie organiche e difetti del ciclo dell urea ; la possibilità, inoltre, di misurare le carnitine totali ed esterificate con tecniche principalmente radiochimiche ha poi consentito ai laboratori specializzati di migliorare le possibilità di identificazione delle acidemie organiche e di introdurre una più facile metodologia per evidenziare i difetti dell ossidazione degli acidi grassi, altro capitolo di patologie di grande interesse e rilievo nell età infantile e pediatrica.

Il passo successivo, ossia l applicazione delle tecniche in ESI-LC-MSMS al campione speciale, già usualmente utilizzato per lo screening neonatale [campione DBS dried blood spot o Guthrie card ], ha permesso una potenziale drammatica espansione del numero di patologie tecnicamente affrontabili con politiche di screening neonatale, aprendo la possibilità di valutare simultaneamente, con la stessa azione tecnica, gruppi di malattie rare, singolarmente non rispondenti ai criteri di selezione delle patologie per i programmi di screening neonatale.

L'ipotiroidismo dalla nascita in poi

Si è resa tecnicamente possibile la selezione, in un unica seduta analitica e su un unico campione biologico Guthrie carddi numerosi errori congeniti del metabolismo amminoacidopatie, difetti del metabolismo degli acidi grassi, acidemie organiche 6,7. In effetti, molte caratteristiche della tecnologia tandem mass spectrometry la rendono particolarmente idonea per la realizzazione di programmi di screening neonatale: 1. Numerosi gruppi di lavoro internazionali National Academy of Sciences, USA; Human Genetics Society of Australasia ; Health Tecnology Assessments Programme, UK hanno proposto successive revisioni ed integrazioni del contesto iniziale, definito sul finire degli anni levante body slim 20, al fine di renderlo più adeguato al progresso tecnologico e scientifico, alla nuova definizione di salute stato di completo benessere fisico, psichico e sociale e non solo mera assenza di malattiaalla migliore conoscenza di molte malattie metaboliche geneticamente determinate, alle migliorate opzioni di trattamento terapeutico efficace e alle nuove possibilità di diagnosi prenatale nelle famiglie a rischio.

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Il gruppo di lavoro interdisciplinare che si è avvalso di una cooperazione internazionale ha concentrato la propria azione sui seguenti punti: a raccogliere le migliori evidenze della letteratura sull idoneità, rispetto allo screening, di specifiche patologie; b elaborare raccomandazioni per la costituzione di un pannello uniforme di patologie idonee per lo screening neonatale; c analizzare tutte le altre componenti di un sistema di screening neonatale, che risultino critiche per il raggiungimento di esiti positivi nei soggetti interessati dai programmi stessi.

Per ogni condizione o patologia conosciuta e rilevata in età neonatale e pediatrica sono quindi stati definiti alcuni criteri fondamentali, sostitutivi di quelli dell OMS, raggruppabili in tre principali categorie di classificazione: 1.

Ogni condizione è stata considerata in funzione di: 1.

  • Deficit o eccesso di iodio sostanze o farmaci gozzigeni c.

In base ai risultati di questa prima fase d analisi, ognuna delle condizioni valutate è stata assegnata ad una delle seguenti categorie: 1. Per essere inclusa nel pannello seminario sulla perdita di peso di guthrie ogni condizione deve rispondere ai seguenti criteri minimi: deve essere possibile l identificazione in un periodo di tempo 24 48 ore di vita nel quale non è comunemente individuabile clinicamente; è disponibile un seminario sulla perdita di peso di guthrie sensibile e specifico; vi sono dimostrati benefici, derivanti da una precoce identificazione della condizione, da un tempestivo intervento medico, da un efficace trattamento.

Sono state considerate 84 condizioni congenite endocrinopatie, emoglobinopatie, malattie infettive, amminoacidopatie, alterazioni del metabolismo dei carboidrati, difetti dell ossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali, acidemie organiche, altre condizioni genetichecandidate potenziali per un programma di screening neonatale e, ad ognuna di esse, è stato attribuito un punteggio di valutazione, derivante dalla somma dei punteggi attribuiti dal gruppo di lavoro, in base al grado di corrispondenza della singola condizione ai criteri prima rappresentati.

Il pannello secondario comprende 25 patologie punteggio derivate come secondary targets dalla diagnosi differenziale delle patologie precedentemente elencate ed è costituito da 6 acidemie organiche, 8 difetti dell ossidazione degli acidi grassi, 8 amminoacidopatie, un emoglobinopatia e due altre galattosemie Tabella 1.

Le raccomandazioni conclusive, relative alla costituzione di un pannello di condizioni per lo screening neonatale, da applicarsi in ogni singolo stato americano, sono sintetizzabili nei seguenti quattro punti seminario sulla perdita di peso di guthrie sulla perdita di peso di guthrie 1. E quindi iniziata l era dei cosiddetti programmi di screening neonatale esteso o allargato.

I dati della letteratura internazionale evidenziano dr ora perdita di peso ampia diffusione di questi nuovi programmi in molte aree geografiche.

In Australia, lo screening neonatale mediante MSMS è stato progressivamente introdotto dalcon estensione successiva anche alla Nuova Zelanda In Europa, già neli primi risultati dell esperienza tedesca, condotta per 42 mesi in oltre neonati, evidenziavano l affidabilità della strategia basata sull uso della tandem mass, con dimostrazione sia di un elevata prevalenza complessiva delle patologie Più recentemente, la situazione dei programmi di screening neonatale europei è stata analizzata in due lavori scientifici 13, Pur con importanti differenze e disomogeneità per quanto attiene al numero di patologie incluse nei singoli pannelli di screening, emerge una progressiva diffusione della pratica dello screening neonatale esteso in Europa, che è ormai presente in più aree geografiche con programmi a copertura nazionale o regionale.

In base a questa apertura normativa, negli ultimi anni sono state attivate iniziative regionali di screening neonatale esteso, a carattere istituzionale Toscana o come programmi pilota ad estensione geografica variabile Liguria, alcune province venete, Lazio I dati raccolti dalla Società Italiana per gli Screening Neonatali evidenziano che dal al sono stati selezionati complessivamente mediante programmi estesi oltre 32 casi di errore congenito del metabolismo in oltre neonati, con un incidenza complessiva di acidemie organiche, difetti dell ossidazione degli acidi grassi ed amminoacidopatie iperfenilalaninemie PKU escluse nei nati vivi pari a Per una prima valutazione d efficacia dei programmi di screening esteso in Italia, questo dato è confortante se confrontato con i risultati dello studio retrospettivo nazionale condotto negli anniin cui la selezione clinica per sintomi evidenziava un incidenza delle stesse patologie pari a Anche in termini d economia sanitaria, l analisi dei primi risultati ottenuti con i programmi di screening neonatale esteso sembra avere un indirizzo complessivamente favorevole.

Va segnalato, tuttavia, che altre valutazioni hanno invece evidenziato benefici economici minori e riservati a programmi limitati nel numero di patologie sottoposte a screening Le potenzialità tecniche ed applicative offerte dalla tandem mass ed il sostanziale successo internazionale dei programmi di screening neonatale esteso rivolto in gran parte a patologie rare determinano una costante pressione, anche nell opinione pubblica, per un ulteriore espansione del numero di patologie considerate nei pannelli di screening.

In effetti, i vantaggi potenziali di una diagnosi precoce ed in condizioni asintomatiche rendono queste patologie delle candidate preferenziali per lo screening neonatale Recenti segnalazioni rendono possibile una nuova applicazione della 5 Screening 5 tecnologia ESI-LC-MSMS anche per lo screening sempre con uso di Guthrie card della malattia di Wilson, disordine genetico del metabolismo del rame che si manifesta principalmente con un complesso quadro di epatopatia in età pediatrica o adulta 26, Questo elemento tecnico deve inoltre essere associato alla considerazione che, per molte patologie congenite rare, negli ultimi anni sono molto migliorati l approccio e la possibilità d intervento terapeutico.

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L introduzione della tecnologia MSMS, ancor più che l applicazione delle tecniche di biologia molecolare, ha rivoluzionato la visione dello screening neonatale, consentendo di realizzare nuovi scenari di medicina preventiva rivolti a queste malattie, singolarmente rare ma valutabili, in termini di screening, con l uso di biomarcatori correlati ad un gruppo di e non a singole patologie. La scienza dello screening neonatale non è esente dalla generale considerazione o preoccupazione che conoscenza e tecnologia avanzino oggi ad una velocità tale da superare ampiamente la capacità dei sistemi sanitari di usufruirne con sicurezza, efficienza ed efficacia In particolare, occorre, Tabella 1 Pannello principale e secondario di patologie per screening neonatale allargato fonte rif.

Isovalerica Ac. Metilmalonica mutasi Deficit di 3-metilcrotonil- CoA carbossilasi Ac. Metilmalonica Cbl A,B Ac. Metilmalonica Cbl C,D Identificabili mediante tandem mass Acilcarnitine Aminoacidi Identificabili mediante altre tecnologie Difetti dell ossidazione acidi grassi Amminoacidopatie Emoglobinopatie Altre patologie Pannello principale core panel Deficit di acil-coa deidrogenasi a media catena Deficit di acil-coa deidrogenasi a lunghissima catena Deficit di acil-coa deidrogenasi a lunga catena Deficit di proteina trifunzionale Deficit di captazione di carnitina Deficit di acil-coa deidrogenasi a corta catena Fenilchetonuria PKU Malattia delle urine a sciroppo d acero Omocistinuria Citrullinemia Arginin-succinico aciduria Tirosinemia tipo I Pannello secondario secondary targets Iperfenilalaninemia non PKU Ac.

Malonica Ac. Va certamente a merito delle società scientifiche italiane [Società Italiana per gli Screening Neonatali SISN e Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie SISMME ], più coinvolte con lo screening e la diagnosi degli errori congeniti del metabolismo, aver elaborato - in una fase ancora iniziale d affermazione in Italia dei programmi di screening neonatale esteso - un utile ed aggiornato documento di consenso per lo screening e la conferma diagnostica degli errori congeniti del metabolismo, con uso della tecnologia MSMS L era della tandem mass.

Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large population of newborn infants. Pediatrics ; Pollitt RJ. Introducing new screens: Why are we all doing different things.

Principles and practice of screening for diseases. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. A biochemical perspective on the use of tandem mass spectrometry for newborn screening and clinical testing. Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns.

Recent developments and new applications of tandem mass spectrometry in newborn screening.

Serving the family from birth to medical home. Newborn screening a blue print for the future. A call for a national agenda on state newborn screening programs. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. Executive Summary.

Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry.

Le nuove frontiere dello screening neonatale L era della tandem mass - PDF Free Download

Making the case for objective performance metrics in newborn screening by tandem mass spectrometry. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: results, outcome and implications. Pediatrics ; Loeber JG. Screening neonatale esteso per gli errori congeniti del metabolismo mediante tandem mass: l esperienza italiana. Inborn errors of metabolism in the Italian paediatric population: a national retrospective survey.

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Economic evaluation of tandem mass spectrometry screening in California. Comprehensive cost-utility analysis of newborn screening strategies. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review.

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Clin Chem ; Gahl WA. Newborn screening for Wilson disease: Does liquid chromatography-tandem mass spectrometry provide the solution?

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Tryptic peptide analysis of ceruloplasmin in dried blood spots using liquid chromatography-tandem mass spectrometry: application to newborn screening. Il CEINGE ha stipulato un contratto con le poste italiane tramite un servizio di corriere posta celere che prevede il ritiro dei cartoncini da analizzare nel primo pomeriggio e la consegna degli stessi al CEINGE il mattino successivo.

I centri nascita che partecipano al progetto sono riportati in tabella I. I centri nascita offrono ai genitori la possibilità di scegliere in maniera informata lo screening neonatale metabolico allargato per i loro bambini, ottengono il consenso ed informano i genitori assicurandosi che essi comprendano l importanza dello screening fornendo il loro consenso.

Ottima è stata anche la risposta delle famiglie: di buon grado i genitori hanno accettato le procedure di ripetizione del test e di conferma diagnostica o meno. Quando la positività è confermata nel referto contente i risultati analitici è indicata l opportunità di rivolgersi al Centro di Riferimento Regionale Clinico sulle Malattie Metaboliche Rare Responsabile: Prof. Una volta effettuata la valutazione clinica della patologia del neonato, che porta all istituzione di un eventuale terapia e alla programmazione del follow-up, viene contattato il Servizio di Diagnostica Molecolare Avanzata dello stesso CEIN- GE coordinato dallo seminario sulla perdita di peso di guthrie Prof.

Franco Salvatore - contatto: Prof. Giulia Frisso - per effettuare l indagine molecolare finalizzata alla diagnosi genomica della malattia individuata. Tutti i casi diagnosticati mediante lo screening neonatale sono analizzati anche a livello molecolare, per identificare le mutazioni responsabili della patologia, inizialmente nei probandi e conseguentemente nei loro familiari, iniziando uno screening a cascata che permette di identificare i portatori asintomatici.

Le patologie sottoposte a screening sono a tutt oggi circa 40 raggruppabili in aminoacidopatie, acidemie organiche e difetti della beta-ossidazione di acidi grassi.

L incidenza nella nostra regione delle malattie metaboliche ereditarie risulta essere in accordo con i dati riportati a livello nazionale. Il deficit di MCAD è il difetto più comune nella ossidazione degli acidi grassi incidenza in Europa ed è tra le cause principali di SIDS sindrome della morte improvvisa del lattante. Fin dai primi giorni di vita, la neonata è stata sottoposta alle terapie del caso consistenti in una dieta ad hoc e le sue condizioni sono subito migliorate. In seguito a tale diagnosi è stato allargato lo studio ai familiari del paziente consentendo di individuare la stessa patologia nel fratello di 15 mesi.

Anche per il fratello si è iniziata una terapia alimentare appropriata. Su tutti i membri della famiglia, è stata inoltre eseguita l analisi molecolare del gene ACADM codificante per la proteina deficitaria.

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Tali studi hanno mostrato che i bambini sono entrambi omozigoti per la mutazione c. Ferraro Dott. Siano Dott.

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